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Menino, 8 anos, sem nenhuma intercorrência perinatal e neonatal, que concluiu apenas o ensino fundamental I, é encaminhado para avaliação de dificuldade de aprendizagem. No relato escolar consta dificuldade de vocabulário pobre, aquém do que seria esperado para idade. A mãe refere que o filho tem dificuldades de higienizar-se, vestir-se, não conhece dinheiro e não sabe identificar as horas no relógio de ponteiro. Exame físico: face alongada; orelhas grandes e antevertidas; mandíbula proeminente; palato arqueado; hiperextensibilidade de articulações e macroorquidia. A principal hipótese diagnóstica é síndrome:
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Esta é uma questão clássica de Genética Médica ou Pediatria, focada na identificação de síndromes cromossômicas através do fenótipo e do quadro clínico.
Alternativa D - do X-Frágil
A identificação correta baseia-se na tríade clínica apresentada no caso: Deficiência Intelectual + Dismorfia Facial Específica + Macroorquidia.
O paciente apresenta atraso significativo no desenvolvimento (concluiu apenas o ensino fundamental aos 8 anos), dificuldade de aprendizado e vocabulário pobre. Isso é consistente com a deficiência intelectual associada à Síndrome do X-Frágil, que é a causa hereditária mais comum de deficiência intelectual.
O exame físico descreve traços faciais típicos que evoluem com a idade:
A macroorquidia (aumento do volume dos testículos) é um achado extremamente sugestivo e quase exclusivo da Síndrome do X-Frágil, servindo como um grande indicativo diferencial em relação a outras síndromes genéticas. Além disso, a hiperextensibilidade das articulações (flexibilidade excessiva) é outro sinal clássico.
| Alternativa | Síndrome | Por que está errada? | | --- | --- | --- | | A | Prader-Willi | Caracteriza-se por obesidade precoce, hipotonia severa na infância e hipogonadismo (genitais pequenos), não macroorquidia. | | B | Rett | É rara em meninos (geralmente letal no útero). Em meninas, caracteriza-se por microcefalia, perda de habilidades adquiridas e movimentos estereotipados das mãos. | | C | Down | Apresenta face achatada (dolicofaciales), olhos oblíquos, língua protusa e hipotonia. Não possui a face alongada nem a macroorquidia típica do X-Frágil. |
A combinação de déficits cognitivos, características faciais específicas (face alongada, orelhas grandes) e macroorquidia confirma o diagnóstico de Síndrome do X-Frágil, causada pela expansão de repetições trinucleotídicas (CGG) no gene FMR1.