O heredograma ilustra uma família em que o indivíduo II-3 manifestou uma rara doença condicionada por apenas um par de alelos autossômicos. 1 I II I...

Alternativa C - se manifestam em homozigose.

Introdução

A questão aborda a análise de um heredograma, uma ferramenta fundamental em genética para rastrear a transmissão de características ou doenças através das gerações em uma família. O objetivo é determinar o padrão de herança de uma doença rara, condicionada por um par de alelos autossômicos, a partir da observação dos indivíduos afetados e não afetados.

Desenvolvimento

Heredogramas utilizam símbolos padronizados (quadrados para homens, círculos para mulheres; preenchidos para afetados, vazios para não afetados) para representar os membros da família e sua condição fenotípica. A análise desses padrões permite inferir se uma característica é dominante ou recessiva, e se está ligada a cromossomos autossômicos ou sexuais (X ou Y).

Uma das regras mais importantes na análise de heredogramas é:

• Se pais não afetados têm um filho afetado, a doença ou característica é, invariavelmente, de herança recessiva. Isso ocorre porque os pais não afetados devem ser portadores (heterozigotos), e o filho afetado herda um alelo recessivo de cada genitor.
• Se a doença é dominante, um indivíduo afetado sempre terá pelo menos um dos pais também afetado, a menos que seja uma nova mutação, que é um evento raro e geralmente não o padrão principal para dedução.

A questão afirma que a doença é condicionada por "apenas um par de alelos autossômicos". Isso significa que o gene responsável está localizado em um cromossomo não sexual (autossomo), eliminando as possibilidades de herança ligada ao X ou ao Y.

Análise

Vamos analisar o heredograma fornecido:

1. Observação chave: Os indivíduos I-1 e I-2 são um casal. Ambos são representados por símbolos vazios, indicando que não são afetados pela doença.
2. Descendência: Este casal (I-1 e I-2) tem quatro filhos na geração II: II-1, II-2, II-3 e II-4. Entre eles, o indivíduo II-3 é afetado pela doença (símbolo preenchido).
3. Dedução do padrão de herança: A situação em que pais não afetados (I-1 e I-2) geram um filho afetado (II-3) é a prova cabal de que a doença tem um padrão de herança recessivo. Se a doença fosse dominante, pelo menos um dos pais deveria estar afetado para transmiti-la ao filho.
4. Implicação da recessividade: Para uma doença autossômica recessiva se manifestar, o indivíduo deve possuir duas cópias do alelo recessivo. Por exemplo, se 'a' é o alelo recessivo que causa a doença e 'A' é o alelo dominante normal, então:
   • Indivíduos afetados devem ter genótipo aa (homozigoto recessivo).
   • Indivíduos não afetados podem ser AA (homozigoto dominante) ou Aa (heterozigoto, portador).
   • No caso de I-1 e I-2, por serem não afetados, mas terem um filho 'aa', eles próprios devem ser portadores (Aa).

Com base nesta análise, avaliamos as alternativas:

• (A) apresentam caráter dominante. Incorreto. Como explicado, pais não afetados (I-1, I-2) tendo um filho afetado (II-3) descarta a herança dominante.
• (B) estão ligados ao cromossomo sexual X. Incorreto. O enunciado afirma claramente que a doença é condicionada por "alelos autossômicos", o que exclui a ligação com cromossomos sexuais.
• (C) se manifestam em homozigose. Correto. Como a doença é de herança recessiva, ela só se manifesta em indivíduos que possuem duas cópias do alelo recessivo, ou seja, em condição de homozigose (ex: 'aa').
• (D) se manifestam em heterozigose. Incorreto. A manifestação em heterozigose (ex: 'Aa') é característica de doenças de herança dominante.
• (E) são influenciados pelo sexo. Incorreto. Traços influenciados pelo sexo são aqueles cuja expressão é modulada pelos hormônios sexuais, resultando em diferentes penetrâncias ou expressividades entre homens e mulheres, mas o modo básico de herança (dominante/recessivo, autossômico/ligado ao sexo) ainda se aplica. Não há informações no heredograma que permitam inferir influência do sexo, e a principal característica é a recessividade.

Conclusão

A análise do heredograma revela que pais não afetados (I-1 e I-2) tiveram um filho afetado (II-3). Este padrão é a assinatura de uma doença recessiva. Para que uma doença autossômica recessiva se manifeste, o indivíduo deve herdar dois alelos recessivos, um de cada genitor, tornando-o homozigoto para o alelo da doença.

Alternativa C.